遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 什么是遗传病？遗传病的三大类 1.是染色体病或染色体综合征。遗传物质的改变在染色体水平上表现为数目或结构上的变化。因为累积较多数目的染色体病基因数目，所以有着很严重的症状，会产生多器官、多系统的畸变和功能的变化。 2.单基因病。目前已经发现的单基因病有5余种，主要的疾病是由单个基因的突变导致的，分别由显性基因和隐性基因突变所致。 3.多基因病。意思很明确，多个基因起作用就是多基因病，它与与单基因病的区别是这些基因没有显性和隐性的关系，是每个基因微效累加的作用，所以不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，虽然患同种病但有明显不同病情严重程度、复发风险。 什么是遗传病？来了解下遗传病的特点 1.必须是遗传物质的改变，即基因的突变或染色体的畸变。 2.遗传性。患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。 3.终生性。我们还不能改变作为病因的遗传基础，仅能改善症状及病程，因此大多数遗传病终生难以治愈，如先天愚型、肝豆状核变性等。 4.具有家庭性。19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中，现血友病的患者屡见其人，并通过携带致病基因的女儿的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。 5.具有先天性。往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，以至孩子一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。当然，也有一些孩子出生时是正常的，但若干年后仍会出现临床症状。 |
