孕期检查：羊水诊断

　　羊水诊断也能用来发现某些遗传疾病吗?

　　完全可以。在羊水诊断中，所发现的最常见的疾病是杜兴肌营养不良肌病(逐渐侵犯整个肌肉)，脊髓性肌萎缩(严重地侵犯肌肉，引起婴幼儿夭折)，或者严重的血友病(血液病)。

　　在这种情况下，羊水诊断不是用来建立染色体核型分析，而是观察胎儿的基因，甚至在染色体内部观察。首先，人们在生病的姐姐或者哥哥。或者父母身上寻找引起疾病的有缺陷的基因。只要确定了缺陷基因的变化，人们就可以在胎儿脱氧核糖核酸上寻找有没有相同的变化。最理想的是在怀孕之前，在父母身上，或者在姐姐，哥哥身上寻找变化。否则，很可能会耽误时间。

　　能够检查出某些畸形吗?

　　事实上可能查出脊柱裂：一种脊椎没有闭合的畸形。因为脊椎骨开放，因此无法保护脊髓。如果人们怀疑胎儿可能有这种畸形(家庭中已有孩子是脊柱裂，或者超声波图像有这种怀疑)，就要通过羊水诊断测量羊水中乙酞胆碱醋酶的含量。这种酶一般只存在于脑脊液里，如果在羊水中发现这种酶，那么肯定存在着脑脊液泄露的缺陷。

　　病毒感染也能查出来吗?

　　事实上，孕妇通过验血就能作出弓形虫或者巨细胞病毒的诊断，如果通过羊水检查，发现在羊水中存在这些病原体，这羊水诊断最好能在怀孕16～20周的时候进行(特殊情况除外)，因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。主要目的氏检测异常胎儿。