产科医生详解 无创DNA检测到底怎么做

　　孕妇是如何正确了解什么是无创DNA呢？PCbaby邀请首都医科大学附属北京地坛医院副主任医师周明芳为我们解答。

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　　什么是无创产前检查？

　　无创产前检查是通过抽取孕妇外周血，进行筛选并提取出其中属于胎儿的DNA，再进行染色体检测，以诊断染色体倍数异常和基因突变。目前临床上常用来诊断21、18、13三体综合征等染色体异常的疾病。

　　什么时候可以做无创DNA检查？

　　孕期进行无创DNA检查的建议时间为：孕12-24周。需要注意的是，虽然无创DNA的检出率比较高，达到99%，但依然只是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。也就是说，无创DNA筛查结果阳性，还是要进行羊穿确诊。

　　无创产前检查可不可以代替羊水穿刺？

　　虽然无创产前检查对胎儿无损伤、安全性高，但仍不可以替代羊水穿刺。无创产前检查只能检测最常见的三种染色体疾病，即21、18、13三体综合征，而羊水穿刺可以对23对染色体进行核型分析，基本涵盖所有染色体疾病。羊水穿刺是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。

　　唐氏筛查结果高风险，应该怎么办？

　　唐氏筛查仅作为筛查，不作为诊断，原则上不复查检测，若筛查结果是高风险，应该进一步做无创DNA检查或羊水穿刺。