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不典型克兰费尔特综合征： 有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重除有小睾丸、男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。 克兰费尔特综合征应该做哪些检查? 促性腺激素——青春期前促性腺激素正常一般11岁后升高，青春期后明显升高。 兴奋试验——黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验睾酮升高较正常男性差。 精液检查——无精子或有少量畸形精子 染色体——口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常 克兰费尔特综合征应该如何治疗? 宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法目前临床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促进第二性征的成熟恢复性功能，改善精神状态，使患者能较好地适应社会生活但此疗法不能恢复生精功能，也不能影响女性型乳房。 值得注意的是雄激素替代疗法不宜应用于儿童，因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合，影响儿童的生长发育;另外对有性格改变者，雄激素治疗应从小剂量开始，逐渐加量凤防病人出现攻击行为;女性乳房可考虑切除乳腺作乳房成型术。 (本文为太平洋亲子网编译文章，未经允许不得转载) |
