不同检测方法 可协助发现唐氏综合症

　　早孕期的超声检测重在NT的测量

　　早孕期筛查是从中孕期筛查演变而来的，利用早孕期的孕妇血清相关指标，结合超声测量胎儿的颈后透明层厚度进行筛查。早孕唐氏筛查时，超声检测非常重要的组成部分是颈后透明层厚度(简称NT)的测量。早孕期超声检查，可以发现相当多的唐氏综合征。相当多的唐氏综合征的患者在早孕期就可能表现为NT的增厚，NT结合孕妇年龄等综合分析，可以达到70%的检出率，这是有明确循证医学证据的。

　　关注唐氏综合征软指标中的硬指标

　　中孕期超声发现唐氏综合征的软指标，是医学上的一大进步。随着超声技术的进步，发现唐氏的宝宝出生后表现的特点：面部特征，颈部皮肤的增厚，鼻骨短小，还有其他结构问题，可以在中孕期的超声中得到有效的提示。在没有血清学筛查和无创DNA的地方，出现软指标与没有软指标的胎儿相比，预测唐氏综合征的似然比高出很多。数十种软指标里，真正有用的主要是：胎儿面部特征，颈后皮肤皱褶的增厚，面部鼻骨的缺失、短小，颈前皮肤的增厚，或者是心脏锁骨下动脉迷走，这些是经过长期的Meta分析，似然比相当高的标志物。

　　无创DNA检测注意假阳性、假阴性

　　最近这几年，很多基因检测机构，都在开发无创DNA检测方法，来进行高效筛查。从筛查技术角度来说，是不断完善和进步的。早孕期血清学筛查结合NT检查，是最符合卫生经济学的做法，但是，如果无创DNA检测技术成本继续下降，更符合卫生经济学的原则，我们希望让更多的人能够享受到无创DNA检测的好处。从历史的角度来说，每一种方法都有它的优点和缺点，在应用无创DNA的过程当中，必须注意假阳性和假阴性的问题，不是说所有病人做无创DNA检测就可以达到终极目的。

　　专家点评

　　早孕唐氏筛查时，超声检测通过NT的测量，可以发现相当多的唐氏综合征。在应用无创DNA的过程当中，必须注意假阳性和假阴性的问题。